Трисомия 13 18 21

Содержание

Хромосомные нарушения во время беременности (трисомии)

Трисомия 13 18 21

Трисомии – это наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом, происходящее в результате их не расхождения при делении клетки. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром Дауна – синдром трисомии 21

Самая частая форма хромосомной патологии, встречающейся на каждые 800 здоровых человек.

При синдроме Дауна 3/4 всех случаев транслокаций (перенос гена или участка хромосомы в новое, необычное положение) обусловлены неправильным созданием молекул.

1/4 случаев транслокации носят семейный характер, при этом риск появления болезни увеличивается до 15% и зависит от того, кто из родителей несет транслокацию и какая из хромосом вовлечена. У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто.

Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 – 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.

Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 – 2 %. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии.

Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна 36 лет.

Особенности пациентов с синдромом Дауна

  • масса новорожденных в среднем составляет 3,2 кг;
  • голова округлой формы, затылок уплощенный;
  • лоб узкий, лицо широкое и плоское;
  • косой разрез глаз, вертикальные кожные складки, прикрывающие медиальный угол глазной щели;
  • светлые пятна на радужке, катаракта у более старших детей;
  • запавшая спинка носа;
  • недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта;
  • маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком;
  • короткая шея;
  • пороки внутренних органов: наиболее типичны пороки сердца – дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, чрезмерное разрастание или нарушение роста эластических волокон соединительной ткани и др.;
  • распространены дефекты органов пищеварения: заращение естественных каналов двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.;
  • часто встречается лейкемия;
  • также довольна часто снижается функция щитовидной железы;
  • у маленьких детей резко выражена мышечная гипотония. 

Синдром Эдвардса – синдром трисомии 18

Встречаюется 1 раз на 8 тыс. человек. Дети с трисомией 18 также чаще рождаются у пожилых матерей, но взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомий 21 и 13: для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %.

У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % умирают до 3 месяцев, 1 из 10 доживает до года, оставшиеся в живых – глубокие олигофрены.

Особенности пациентов с синдромом Эдвардса

  • дети рождаются со средним весом 2, 2 кг, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму;
  • в процессе развития организма наиболее часты аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп чрезмерно длинной формы;
  • нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие;
  • глазные щели узкие и короткие;
  • ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а часто и козелок отсутствуют;
  • наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует;
  • грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной;
  • в 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен;
  • дефекты внутренних органов: наиболее часты пороки сердца и крупных сосудов – дефект межжелудочковой перегородки, врожденное отсутствие одной створки клапанов аорты и легочной артерии;
  • недоразвитие мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив;
  • выраженная умственная отсталость;
  • снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Синдром Патау – синдром трисомии 13

Встречается с частотой 1 случай на 15 тыс. человек. 75% случаев трисомии 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13, 25% случаев – следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары. В 3/4 таких случаев присутствует неправильное создание молекул, в 1/4 случаев имеет место наследственный характер с риском 14%.

Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития. 98% больных с синдромом Патау умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Особенности пациентов с синдромом Патау

  • дети рождаются с массой тела 2,5 кг;
  • умеренное уменьшение головного мозга и черепа, низкий скошенный лоб;
  • нарушение развития различных отделов ЦНС;
  • суженные глазные щели, расстояние между ними уменьшено, ненормально маленькие глаза, дефекты и помутнение роговицы;
  • запавшая переносица, широкое основание носа;
  • деформированные ушные раковины;
  • расщелина верхней губы и неба; • многопалость, флексорное положение кистей;
  • короткая шея;
  • пороки внутренних органов: у 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца – дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др.;
  • фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки;
  • эмбриональная пупочная грыжа;
  • почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое;
  • пороки развития половых органов.

Пренатальный скрининг трисомий

Пренатальный скрининг трисомий проводят всем беременным женщинам. Особыми показаниями являются:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Для исследований необходимо наличие результатов УЗИ плода, сделанное не ранее, чем за неделю до анализа. Результаты расчета риска хромосомных аномалий плода не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования по рекомендации акушера-гинеколога.

Источник: https://citilab.ru/ufa/services/issledovaniya-pri-planirovanii-i-vo-vremya-beremennosti/vyyavlenie-hromosomnyh-anomalii-ploda.aspx

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) и синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

Трисомия 13 18 21

Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме является самой частой хромосомной патологией. Из других трисомий встречаются также трисомии по 13 и 18 хромосомам.

Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.

В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).

Формы анеуплоидии:

  • моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
  • трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
  • тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
  • пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко.

Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях.

В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.

Среди транслокаций также выделяют:

  • реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
  • робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
  • Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.

Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией).

В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.

Хромосомы в случае синдрома Патау – Трисомия 13

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса – Трисомия 18

Факторы риска

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется трисомией по 18 хромосоме и комплексом множественных пороков развития.

В одном случае из 10 наблюдается мозаицизм, то есть лишняя хромосома есть не во всех клетках организма. Возможна и частичная трисомия с присоединением части 18 хромосомы к другой хромосоме.

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов. У всех наблюдается гипоплазия мозжечка.

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии.

Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.

Синдром Патау

Синдром Патау обусловлен наличием лишней 13 хромосомы.

Это заболевание встречается примерно 1 на 5000-10000 родов. Частота встречаемости меняется в связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики. Большая часть детей умирают в первые недели/месяцы жизни.

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.

Синдром Патау может быть обусловлен как простой трисомией, так и робертсоновской транслокацией. Мозаицизм и неробертсоновская транслокация встречаются редко.

Источник: https://www.cironline.ru/articles/93404/

тест HARMONY™ – гарантия надежного искусственного оплодотворения

Трисомия 13 18 21

Уважаемые будущие мамы!

Наверняка Вы уже обсуждали с Вашим лечащим врачом-гинекологом возможные риски при нарушении числа хромосом у Вашего малыша. С помощью запатентованного компанией молекулярной диагностики «Ariosa Diagnostics, Inc.

» неинвазивного теста HARMONY™ можно во время беременности определить анеуплоидию (аномальный набор хромосом), как например, трисомия по хромосомам 21, 18 или 13.

Данное исследование не предполагает оперативного вмешательства и является поэтому безопасным, как для матери, так и для плода.

В этой статье Вы найдете всю информацию о проведение теста HARMONY™ компании «Ariosa Diagnostics, Inc.» в центре лечения бесплодия «ProCrea». Также Вы можете обсудить его с Вашим лечащим гинекологом, который определит, необходимо ли данное исследование.

ЭКО-центр «ProCrea» выбрал в качестве основного метода диагностики именно тест HARMONY™, так как по сравнению с иными пренатальными неинвазивными методами диагностики HARMONY™ был проверен на нескольких тысячах беременных женщин, находящихся в первом трисеместре беременности и был ими утвержден.

Тест HARMONY™ с огромной точностью определяет хромосомные патологии плода. Он считается одним из самых эффективных способов определения генетических заболевания во всем мире в связи с регулярной клинической валидацией. Впервые, тест HARMONY™ был проведен в 2012 году. Тогда более 15 тысяч беременных женщин провели данное пренатальное исследование.

Кроме обнаружения анеуплоидии у плода, например, трисомии по хромосомам 21, 18 и 13, тест HARMONY™ применяется для установления пола по XY-механизму. При проведении исследования по желанию также можно установить анеуплоидии по хромосомам, определяющим пол ребенка. По поводу данной процедуры Вы можете проконсультироваться с Вашим врачом-гинекологом.

Проведение теста HARMONY™ возможно по окончанию десятой недели беременности (10+0), а также при:

  • беременности двойней (естественным путем или с помощью донорской яйцеклетки)
  • беременности вследствие искусственного оплодотворения
  • беременности с помощью яйцеклетки донора

Во время проведения теста HARMONY™ пол ребенка также определяется. Однако он сообщается родителям, только в случае, если они хотят его знать, или если настаивает лечащий гинеколог.

Срок выполнения исследования длится примерно десять дней. Стоимость проведения теста HARMONY™ – 881 швейцарских франков (примерно 845 евро). В стоимость входит также забор крови и административный налог.

Далее Вы найдете и информацию о хромосомных патологиях.

В чем кроются причины трисомии и что это такое?

ДНК человеческих клеток подразделена на нуклеопротеидные структуры под названием хромосомы. При каждом делении клеток количество хромосом удваивается. Во время процесса деления могут возникнуть нарушения.

Если эти нарушения возникают при образовании гамет (половых клеток), яйцеклеток или сперматозоидов, из которых появляется плод, то нарушения передаются ему. Часто нарушения в структуре ДНК могут вызвать выкидыш на ранних стадиях беременности. Самое распространенное нарушение количества хромосом – трисомия по 21-й хромосоме.

При данном виде трисомии в каждой клетки представлены три 21-х хромосома вместо нормальных двух. Трисомия по 21-й хромосоме является причиной наличия синдрома Дауна у ребенка.

Менее распространенные виды трисомии – трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и 13-й хромосоме (синдром Патау). Данные виды трисомии вызывают серьезные умственные отклонения, а также нарушения психомоторики у ребенка. В случае трисомии по хромосомам 18 и 13 очень редко ребенок доживает до родов. Зачастую происходит выкидыш.

Как можно определить трисомию во время беременности?

До рождения ребенка можно сделать инвазивную и неинвазивную диагностику.

К неинвазивным методам диагностики относятся УЗИ и анализ крови матери. Исследование толщины воротникового пространства (ТВП) плода в первом трисеместре беременности также является одним из методов неинвазивной диагностики.

С помощью неинвазивных методов можно установить, существует ли риск трисомии 21-й хромосомы у Вашего ребенка. Однако однозначный диагноз данными методами поставить нельзя.

При инвазивных методах диагностики из тела беременной женщины берется на пробу генетический материал плода. К данному виду диагностики относятся биопсия хориона и амниоцентез.

При обеих процедурах берутся на анализ клетки плода. Это гарантирует точные результаты. Однако при проведении этих процедур повышен риск выкидыша, вероятность которого составляет 0,2-1%.

С помощью инновационного неинвазивного метода пренатальной диагностики теста HARMONY™ во время беременности измеряется количество свободной эмбриональной ДНК в крови матери.

Таким образом можно почти со стопроцентной точностью установить, присутствует ли у плода трисомия по хромосомам 21, 18 или 13.

Данная процедура совершенно безвредна для плода, так как кровь матери берется из вены, никак не влияя при этом на ребенка.

Ограничения при проведении диагностики

В большинстве случаев рождаются здоровые малыши. Однако не во всех.

На сегодняшний день во время беременности можно установить огромное количество заболеваний. Однако некоторые из них определить все же не удается. Никто не может дать Вам гарантию, что Вы родите здорового ребенка.

Благодаря неивазивным методам пренатальной диагностики можно с огромной точностью обнаружить самые распространенные виды трисомии (по хромосомам 21,18, 13 и аномальное количество половых хромосом X и Y). Все остальные нарушения в количестве хромосом не могут быть установлены с помощью неинвазивных процедур.

Трисомия по 21-й хромосоме – одна из самых распространенных хромосомных патологий среди малышей, которые появляются на свет.Все остальные виды трисомии возникают намного реже.

Но и эти редкие виды трисомии можно определить благодаря неинвазивным процедурам, как тест HARMONY™. Редкие виды трисомии вызваны тем, что хромосомы 18 или 13 представлены в каждой клетке три раза вместо двух раз или они неправильно разошлись при митозе (мозациизм).

Однако не всегда при проведении теста HARMONY™ можно получить точный и однозначный результат. В таком случае Вам будет необходимо сдать кровь из вены, для проведения дополнительных анализов.

Как проводится тест HARMONY™?

После того, как Вы проконсультировались с врачом-гинекологом репродуктивного центра «ProCrea» и получили всю необходимую информацию о тесте HARMONY™, у Вас возьмут около 20 мл крови на анализ. Ваш биоматериал отсылается в лабораторию компании «Ariosa Diagnostics, Inc.», которая проводит исследование. Результаты теста будут готовы в течение 10 дней (пн-пт).

Стоимость теста HARMONY™ оплачивается исключительно частным образом.

Если результат теста отрицателен, ..

то трисомия по хромосомам 21, 18 или 13 у Вашего ребенка с большой вероятностью исключена. Однако Ваш лечащий врач-гинеколог, судя по клиническим данным, решит, нужно ли Вам дополнительное обследование.

Если результат теста положителен, ..

– это означает, что вероятнее всего у Вашего ребенка присутствует трисомия по 21-й, 18-й или 13-й хромосоме. В данном случае, рекомендуется дополнительное генетическое исследование, а также проведение одного из инвазивных методов пренатальной диагностики для подтверждения диагноза. Как правило, проводится амниоцентез.

Что нужно принять к сведению?

Чаще всего результаты теста HARMONY™ отрицательны. Поэтому Вам, как будущей матери, не стоит бояться и переживать. Данная процедура проводится с целью исключить все возможные заболевания плода, для того чтобы беременность могла дальше проходить спокойно.

Однако в случае, если результаты теста все же окажутся положительными, это может привести к очень серьезным внутренним конфликтам.

Справиться с таким диагнозом Вам помогут врачи центра репродукции и лечения бесплодия «ProCrea» в Швейцарии. В таком случае пациентке настоятельно рекомендуется посетить психотерапевта.

Всю информацию об этом Вы получите на нашем сайте, а также лично в ЭКО-центре «ProCrea».

Источник: https://procrea-ekoklinika.ru/uslugi/test_harmon.php

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.